Co to jest i co powoduje?
Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki – Retinitis Pigmentosa jest chorobą genetyczną, która powoduje postępujące uszkodzenie siatkówki, wrażliwej na światło tkanki w tylnej części oka. Siatkówka pomaga widzieć w słabym świetle i wysyła sygnały wizualne przez nerw wzrokowy do mózgu. W przypadku RP, komórki te przestają działać prawidłowo, co prowadzi do utraty wzroku i ślepoty nocnej, które pogarszają się z czasem.
Retinitis pigmentosa może rozwinąć się w każdym wieku, ale częściej występuje u osób w średnim wieku lub starszych. Około 1 na 4 000 osób na świecie ma RP. Dotyka zarówno mężczyzn jak i kobiety w równym stopniu i jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. W tym przypadku osoba musi odziedziczyć dwie kopie wadliwego genu – po jednej od każdego z rodziców – a nie tylko jedną kopię od jednego z rodziców.
Retinitis pigmentosa nie wpływa na słuch ani inteligencję ogólną
Siatkówka znajduje się w tylnej części oka i składa się z ponad miliona komórek nerwowych, które przetwarzają światło na sygnały elektryczne wysyłane do mózgu przez nerw wzrokowy. Siatkówka zawiera wrażliwe na światło komórki zwane pręcikami i czopkami, które pozwalają nam widzieć odpowiednio w jasnym lub słabym świetle. W retinitis pigmentosa, komórki te degenerują się z czasem powodując utratę widzenia zarówno w jasnym jak i słabym świetle. Istnieje wiele różnych typów pigmentowego zapalenia siatkówki, które wynikają z różnych defektów genetycznych wpływających na te komórki pręcikowe i czopkowe – niektóre wpływają tylko na jeden typ komórek, podczas gdy inne wpływają na oba typy w równym stopniu.